Insolite : toute une famille ne ressent pas la douleur en Italie

Pixabay/Creative Commons

Toute une famille ne ressent pas la douleur en Italie. On pourrait croire à une belle histoire de Noël… et pourtant. Aussi incroyable que cela puisse paraître, 6 membres du même familles font le buzz en cette période fête. Il s’agit des Marsili, une famille italienne comme les autres ou presque. Ses 6 membres sont en fait atteints d’une mutation génétique rare : l’analgésie congénitale ou insensibilité congénitale à la douleur.

L’avantage : ils ne ressentent pas la douleur ou si peu. L’inconvénient : ils peuvent se faire mal, très mal même, sans même sans rendre compte. Ils peuvent par exemple se briser les os et même se brûler gravement sans ressentir la douleur qui y est associée.

Aujourd’hui cette famille fait l’objet de toutes les attentions de la part des scientifiques. Des chercheurs de l’université de Sienne et de l’University College de Londres se sont ainsi penchés sur leur cas afin de comprendre le pourquoi du comment. Et ils pensent avoir découvert le gène responsable de cette mutation génétique qui leur permet de ne pas ressentir la douleur. Ils l’ont baptisé ZFHX2.

Comme vous vous en doutez, cette découverte pourrait à terme ouvrir la voie à de nouveaux traitements antidouleur. Reste à comprendre pourquoi et comment cette mutation génétique provoque l’insensibilité à la douleur et quel est le rôle des autres gènes impliqués.

Une fois que les scientifiques auront fait toute la lumière sur cette mutation, ils espèrent pouvoir inhiber l’expression du gène ZFHX2 afin de créer de nouvelles thérapies.

Le Docteur James Cox de l’University College de Londres et principal auteur de l’étude a déclaré à propos des Marsili : « Les membres de cette famille peuvent se brûler ou subir des fractures osseuses sans éprouver de douleur. Mais ils ont une densité de fibres nerveuses intraépidermiques normale, ce qui signifie que leurs nerfs sont tous là, ils ne fonctionnent tout simplement pas comme ils devraient ».

Et de poursuivre en expliquant que cette famille pourrait bien aider la communauté scientifique à la mise au point d’une première thérapie génique pour lutter contre la douleur chronique.

« Nous travaillons pour mieux comprendre pourquoi ils ne ressentent pas beaucoup la douleur, pour voir si cela pourrait nous aider à trouver de nouveaux traitements pour soulager la douleur. » a t-il rajouté

Quant à la famille Marsili elle refuse catégoriquement que leur mutation génétique soit modifiée de quelque manière que ce soit. Ils se sont habitués à vivre sans douleur, et ils ont bien l’intention de continuer à le faire malgré les risques.

Quand nous saurons précisément comment cette mutation génétique provoque l’insensibilité à la douleur et le rôle des autres gènes impliqués, nous pourrons inhiber l’expression du gène ZFHX2 afin de créer de nouvelles thérapies”, souligne Anna Maria Aloisi, chercheuse à l’Université de Sienne et auteure de l’étude publiée dont les résultats complets ont été publiés dans la revue britannique Brain.

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