Hugo et Emma sont atteints de la maladie de Sanfilippo de type B, une maladie dégénérative très rare. Il n’existe aucun traitement. Seul un essai clinique est possible. Problème, il faut le financer soi-même et payer 4 millions d’euros. La famille, originaire du Val-d’Oise, a lancé un appel aux dons sur internet.
« J’étais un père lambda avec deux enfants et une femme et d’un coup notre vie a été chamboulée », témoigne Julien Mercier, le père d’Hugo, un petit garçon qui fêtera bientôt ses trois ans, et Emma, âgée de 10 mois. Les deux enfants ont été diagnostiqués en mars dernier.
Un enfant sur 100 000
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique, qui touche environ un enfant sur 100 000. Elle entraîne une dégénérescence du cerveau affectant son développement, détaille l’Institut Pasteur. Les premiers symptômes visibles sont un retard du développement cognitif associé à une hyperactivité et des troubles du sommeil.
C’est en s’inquiétant du retard de langage de son fils, que la mère d’Hugo a lancé l’alerte avant d’être dirigée vers un neuropédiatre. « Il a regardé le visage d’Hugo et a tout de suite suspecté une maladie grave ». Quelques mois plus tard, à l’hôpital Trousseau à Paris le diagnostic tombe : il s’agit de la maladie de Sanfilippo. Peu de temps avant, les deux parents avaient suspecté que leur petite fille était atteinte de la même maladie. « On nous a dit que c’était incurable mais qu’on pourrait peut-être participer à des essais cliniques », explique leur père, qui travaille lui-même dans le milieu médical, en tant qu’infirmier à la clinique de l’Est Parisien à Aulnay-sous-Bois. Sauf que les derniers essais cliniques, dirigés par le professeur Jean-Michel Heard, chercheur à l’Institut Pasteur, se sont achevés en 2016.
Un appel aux dons
« On a fouillé sur internet, on a cherché toutes les possibilités ». Avec son épouse, il prend rendez-vous avec l’un des médecins qui a participé à ses essais cliniques. Le professeur Marc Tardieu les reçoit et assure que de nouveaux essais sont possibles. Le problème ? Il n’y a pas encore de financement et le coût s’élève à 4 millions d’euros. « Cette somme correspond aux phases 1 et 2 de l’essai », précise le médecin au Parisien.
Pour les parents d’Hugo et Emma, il est impensable d’abandonner, alors que le temps est compté pour leurs deux enfants.
Incapable de financer elle-même ce type de recherche, la famille, soutenue par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, a lancé un appel aux dons sur helloasso.com « Hugo et Emma, un combat pour la vie ».133 000 € ont déjà été récoltés, mais la famille espère atteindre les 4 millions d’euros pour relancer l’essai clinique qui permettrait de ralentir la maladie de leurs deux enfants. Les essais pourraient même servir à un troisième enfant.
Des essais cliniques prometteurs
Un article publié en juillet 2017 dans la revue scientifique Lancet Neurology a montré que les essais cliniques, observés sur quatre enfants, entre 2013 et 2016, avaient apporté des résultats prometteurs. Les enfants ayant reçu les injections par voie cérébrale, auraient vu la maladie ralentir de manière significative. « Cette maladie est incurable, mais les essais cliniques peuvent ralentir le processus de dégradation », explique l’infirmier. « Ils sont encore très jeunes. On sait qu’il faut agir vite, le temps est compté avant que la maladie ne soit trop avancée ».
Le père des deux enfants met toutefois en garde les généreux donateurs sur l’existence de cagnottes parallèles n’ayant aucun lien avec leurs enfants. Pour éviter les pièges, les dons ne doivent s’effectuer que via cette page.
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