Dépistage chez le nouveau-né : l'examen élargi à sept nouvelles maladies - Sud Ouest

Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d’un enfant, un dépistage est proposé à la maternité à tous les jeunes parents. Ce « test de Guthrie » se présente sous la forme d’un buvard qui va recueillir une goutte de sang prélevé sur le talon du nourrisson. Un dépistage de la surdité est réalisé en même temps. Le test, dont les résultats sont en général connus sous dix jours, n’est pas obligatoire mais fortement recommandé.

Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l’hypothyroïdie congénitale, avant l’apparition des premiers signes.

Il faut qu’un traitement existe

Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS), le dépistage a été étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares affectant le métabolisme.

« Chaque année, une de ces maladies sera dépistée sur 50 à 60 nouveau-nés, qui rejoindront les 1 100 bébés sauvés par le dépistage », s’est réjoui lors d’une récente conférence de presse Michel Polak, responsable du Centre régional de dépistage néonatal d’Île-de-France basé à l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.

Pour qu’une maladie soit rajoutée dans le programme, plusieurs critères doivent être remplis : il faut qu’un traitement existe, qu’elle soit considérée comme un problème de santé publique et, enfin, que le test soit facile à réaliser. « Il est important de dépister des maladies que l’on peut traiter car les parents ne verront jamais que leur enfant est malade », explique Michel Polak, peu avant la Journée mondiale des maladies rares, le 28 février.

Vers un dépistage systématique de la drépanocytose

Dans le cas des sept maladies nouvellement ajoutées, des médicaments ou régimes alimentaires peuvent être mis en place suffisamment tôt pour éviter au nouveau-né de développer des symptômes et des complications. Les évolutions technologiques récentes ont aidé la France à rattraper son retard en matière de dépistage néonatal.

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« L’acquisition de spectromètres de masse en tandem, des machines permettant d’analyser sur une même tache de sang de nombreuses maladies d’un coup, a été décisive », relève Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M. « Mais la technologie ne suffit pas, pendant longtemps on a manqué de volonté politique ».

À la suite des recommandations de la HAS, le dépistage de la drépanocytose devrait être élargi à l’ensemble des naissances, alors qu’il était jusqu’alors réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie : les personnes d’origine africaine, antillaise ou méditerranéenne. Une prise en charge précoce de cette pathologie, dont le nombre de cas a augmenté de plus de 50 % en dix ans, permettra d’éviter de graves répercussions en santé.

Bientôt cinq nouvelles maladies ?

Et le dépistage néonatal pourrait encore s’ouvrir à d’autres affections : cinq maladies métaboliques supplémentaires seront en effet discutées en 2023.

Deux régions - le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine - expérimentent par ailleurs depuis l’automne le dépistage d’une maladie génétique, l’amyotrophie spinale, qui frappe une grosse centaine de bébés chaque année en France. Dans sa forme la plus grave (environ la moitié des cas), elle tue en moins de deux ans l’enfant atteint, vite victime de difficultés à s’alimenter ou à respirer. Or, depuis quelques années, des traitements existent mais ils sont beaucoup plus efficaces s’ils sont pris avant que la maladie se déclare.

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Cette maladie génétique touche un bébé sur 7000, huit chaque année en Nouvelle-Aquitaine. On peut aujourd’hui en guérir si elle est détectée tôt. Un programme pilote de dépistage génétique, initié par l’AFM Téléthon, vient de démarrer depuis le CHU de Bordeaux. Il concerne tous les bébés néo-aquitains

Contrairement à de nombreux pays comme la Belgique et l’Allemagne, la France a longtemps été opposée au dépistage « génétique » à la naissance, beaucoup d’élus agitant des craintes autour d’une menace d'« eugénisme ». Mais les choses ont changé avec la loi de bioéthique de 2021.

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