Mort subite du nourrisson : une mutation génétique rare en cause

Source d’inquiétude chez les parents lors des premiers mois de vie de leur enfant : la mort subite du nourrisson pourrait en partie avoir une origine génétique.

C’est ce que met en lumière une étude publiée mercredi 28 mars dans la revue scientifique The Lancet. Dirigés par le Pr Michael Hanna du Centre des maladies neuromusculaires à la University College London, les chercheurs ont découvert qu’une mutation génétique rare pouvait potentiellement être impliquée dans les cas de mort subite du nourrisson. "Notre étude est la première à associer la mort subite du nourrisson à une faiblesse des muscles respiratoires dont la cause est génétique. Cependant, d'autres recherches seront nécessaires pour confirmer et comprendre ce lien", a déclaré le Pr Michael Hanna.

Une mutation génétique très rare

Au cours de leurs travaux, les chercheurs ont étudié les cas de 278 enfants décédés de façon inattendue et classés comme affiliés à la mort subite du nourrisson : 84 au Royaume-Uni et 194 aux États-Unis. Ils ont notamment comparé leurs gènes avec ceux de 729 adultes appariés qui n’avaient aucun antécédent de maladie cardiovasculaire, respiratoire ou neurologique.

Ils ont alors mis en évidence la mutation du gène SCN4A, qui peut entraîner une série de problèmes neuromusculaires génétiques (myopathies, syndromes myasthéniques...), ainsi qu'à des difficultés à respirer. Cette mutation reste cependant très rare : elle n’a été retrouvée que chez quatre des enfants décédés et aucun des adultes. Ils estiment qu'on la trouve chez moins de cinq personnes sur 100 000.

Pour les auteurs, cette mutation génétique pourrait entraîner chez les enfants des muscles respiratoires plus faibles et plus vulnérables, et ainsi causer la mort subite du nourrisson, notamment "s’ils dorment dans une mauvaise position ou s’emmêlent dans les draps".

Des précautions à prendre

Toutefois, insistent les chercheurs, cette mutation génétique ne peut expliquer à elle seule tous les cas de mort subite du nourrisson constatés. Aussi est-il nécessaire de respecter les préconisations des professionnels pour éviter tout drame. Il est ainsi recommandé de coucher son enfant sur le dos dans un lit doté d’un matelas ferme, de ne pas utiliser d’oreiller ou de couette, mais de préférer une gigoteuse adaptée à la saison et de ne pas trop chauffer la chambre : la température de celle-ci doit être comprise entre 18 et 20° C. Attention aussi aux peluches et aux tours de lit : les bébés peuvent s’y coller et s’étouffer.

Survenant généralement avant l’âge de 6 mois, le syndrome de la mort subite du nourrisson (SMSN) est la mort inattendue d’un nourrisson apparemment en bonne santé durant son sommeil. Première cause de mortalité infantile post-néonatale dans les pays à revenus élevés, elle est à l’origine d’environ 2 400 décès par an aux États-Unis.

En France, une étude publiée en 2016 par l’Observatoire national de la mort inattendue du nourrisson a rappelé que la mort subite du nourrisson représentait près de 500 cas par an même si "dans les faits, nombre de morts inattendues sont classées mort subite du nourrisson et ne devraient pas l’être".