Les parents d'Hugo et Emma lancent un appel à la générosité pour sauver Hugo et Emma, trois ans et 10 mois, touchés par une maladie neurodégénérative très rare.
A respectivement trois ans et dix mois, Hugo et Emma sont deux enfants dont l'avenir est en suspens. Les deux petits souffrent de la maladie Sanfilippo de type B, une pathologie neurodégénérative et génétique rare, qui conduit à une mort prématurée à l'âge adulte. Le seul espoir pour sauver ces enfants repose sur l'injection dans le cerveau de l'enzyme manquante. Problème, cet essai clinique a un coût : 4 millions d'euros. Cette enveloppe permettrait de financer entièrement cette thérapie pour trois enfants.
Ne disposant pas de cette somme, Alicia et Julien, les parents d'Hugo et d'Emma se démènent pour réussir à collecter des fonds par de nombreuses actions : appel aux dons sur Facebook, tracts, création d'une association, rapporte France bleu. "Pour Emma et Hugo, un véritable espoir existe, mais c'est une course contre la montre pour qu'ils puissent intégrer un essai clinique qui peut changer leur vie. Car en raison de leur diagnostic exceptionnellement précoce, l'accès à une thérapie génique est gage d'une efficacité prometteuse contre une maladie évolutive et dégénérative", précise le site de la cagnotte en ligne. A l'heure où est écrit cet article, 79 786 euros ont été récoltés.
Une maladie rare liée à un déficit enzymatique
Le Syndrome de San Filippo est lié à l'accumulation de molécules appelées mucopolysaccharides dans les tissus de l'organisme, précise l'Institut Pasteur. "En raison d'une mutation génétique qui occasionne une déficience enzymatique, le corps ne parvient pas à les éliminer". L'absence de cette enzyme perturbe le développement du cerveau, et finit par être toxique pour les cellules cérébrales. L'atteinte neurologique se manifeste par certains symptômes comme un retard cognitif. S'ensuit une régression des acquis physiques et neurologiques.
Pour participer à la cagnotte d'Hugo et Emma : https://www.helloasso.com/associations/vaincre-les-maladies-lysosomales/collectes/hugo-et-emma-un-combat-pour-la-vie
Et sur Facebook : https://www.facebook.com/HugoEtEmmaUnCombatPourLaVie/
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