Rouen toujours à la pointe de la recherche sur l’Alzheimer précoce. Une équipe internationale de chercheurs*, menée par le Pr Gaël Nicolas du CHU et de l’Université de Rouen et du Dr Jean-Charles Lambert de l’Inserm de Lille, a découvert des variations génétiques susceptibles d’être impliquées dans le développement de la maladie. Cette découverte a fait l’objet d’une publication dans la revue Nature Genetics en novembre 2022.
Des gènes qui favorisent un Alzheimer précoce
« Depuis les années 90, on fait des recherches sur la génétique d’Alzheimer », rappelle le Pr Nicolas à 76actu. C’est en effet à Rouen que l’on trouve un centre unique de référence sur les jeunes malades d’Alzheimer. Objectif : trouver les facteurs de risque d’un développement précoce de la maladie.
Déjà en 2012 et les années qui ont suivi, l’équipe du centre a pu identifier des mutations rares de trois gènes qui augmentent ce risque. Cette année, ce sont donc « deux nouveaux gènes dont certaines mutations rares augmentent fortement le risque de développer la maladie d’Alzheimer » qui ont été identifiés.
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Pour cela, les chercheurs ont croisé les données génétiques de plus de 30 000 personnes, la moitié atteinte d’Alzheimer, l’autre non. « On avait des données françaises mais aussi de collègues allemands, britanniques, espagnols et néerlandais, ainsi que des données américaines », précise le Pr Nicolas. « Ensuite, on les a rentrées dans un super calculateur qui examine les exomes, le cœur du code génétique, qui produit les protéines. »
Des implications importantes pour la recherche
« En étudiant spécifiquement les régions de l’ADN qui codent pour les protéines de notre organisme (les exons), les chercheurs ont pu établir une cartographie des variations rares délétères qui modifient potentiellement les fonctions biologiques de ces protéines. […] Certaines variations génétiques rares dans ces gènes sont associées à une augmentation importante du risque de développer la maladie, cet impact étant encore plus marqué dans les formes précoces de la maladie », détaille un communiqué de presse de l’Université de Rouen. En plus des deux gènes identifiés, un troisième le serait également mais cela demeure à confirmer.
Cela a des implications fondamentales de recherches et nous aide à comprendre les mécanismes de la maladie d'Alzheimer.
Concrètement, pour le chercheur, cela « confirme qu’on est sur la bonne piste thérapeutique car certains de ces gènes identifiés sont impliqués dans la production de bêta amyloïdes », une protéine qui peut former des plaques dans le cerveau soupçonnées, selon une théorie formulée en 1992, causant la maladie d’Alzheimer.
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La découverte de mutations rares sur des gènes identifiés permet aussi de mieux comprendre le « puzzle », selon l’expression du Pr Nicolas, qu’est la maladie d’Alzheimer. « Ces mutations sont une pièce du puzzle qui cause la maladie. Cela ne change pas le diagnostic ou le traitement. Mais, cela peut permettre d’identifier des personnes qui ont des combinaisons de facteurs génétiques qui induiraient un risque de développer un Alzheimer. »
Par la suite, on pourra peut-être analyser le puzzle de personnes non-malades et envisager un traitement préventif si elles présentent ces combinaisons à risque. Ce sont des perspectives de long terme, mais on avance pas à pas.
Les prochaines étapes sont donc l’identification de nouveaux gènes susceptibles de comporter des mutations rares puis de comprendre leurs interactions, pour « déterminer pourquoi chez une personne cela donne la maladie et chez d’autres pas ».
En France, la maladie d’Alzheimer touche environ 1,2 million de personnes, dont 4% avant l’âge de 65 ans.
*Ces recherches impliquaient l’Inserm, l’Institut Pasteur de Lille, du CHU de Lille, l’Université de Lille, l’Université de Rouen Normandie, le Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes du CHU de Rouen ainsi qu’une équipe néerlandaise du CHU d’Amsterdam VUMC dirigée par Henne Holstege.
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