La génétique explique en partie une forme d'infarctus touchant principalement les femmes - Sud Ouest

Lorsqu’elle a ressenti des douleurs au thorax, prémices de son infarctus, elle s’est d’abord dit : « Je ne vais tout de même pas appeler le Samu ! ». C’est finalement SOS médecins qui la redirigera vers le 15. Prise en charge à l’hôpital, un examen des artères révélera sa SCAD. « Les victimes semblent souvent présenter le même profil : des femmes, actives, plutôt stressées », décrit cette enseignante à Rennes, qui a appris à « s’écouter » et a trouvé du soutien sur un groupe Facebook créé en 2019. Dans le cas d’une SCAD, la paroi interne d’une artère se déchire et se sépare de la paroi externe. Le sang qui circule pénètre dans la déchirure, se répand dans l’espace entre les deux parois et forme un caillot qui, in fine, rétrécit le passage dans l’artère et bloque la circulation sanguine.

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Causes génétiques

Encore mal comprise, cette maladie reste souvent sous-diagnostiquée, ce qui complique sa prise en charge, alors qu’elle pourrait représenter jusqu’à un tiers des cas d’infarctus chez les femmes de moins de 60 ans. L’équipe de la généticienne Nabila Bouatia-Naji, du « Paris centre de recherche cardiovasculaire » (Inserm et Université Paris Cité), a mené un travail de grande ampleur sur le sujet, en coordonnant une méta analyse de huit études, qui apporte un éclairage nouveau sur les causes génétiques de cette maladie.

En comparant les données génétiques de plus de 1 900 patients et d’environ 9 300 personnes non-malades, les scientifiques ont montré que les causes génétiques qui définissent le risque de la SCAD sont très nombreuses et réparties sur l’ensemble du génome des patients, détaille une étude parue cette semaine dans « Nature Genetics ».

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Maladie féminine et peu étudiée

La mauvaise résorption de l’hématome serait une cause d’origine génétique de l’infarctus, inconnue jusqu’à présent, selon ces résultats. « Cela ouvre des pistes pour de futurs traitements médicamenteux », indique Nabila Bouatia-Naji. Mieux connaître les prédispositions génétiques pourrait permettre d’identifier les patients les plus à risque, afin d’améliorer la prévention chez les femmes, notamment jeunes.

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