Certains cas de mort subite du nourrisson pourraient avoir une cause en partie génétique, d'après une nouvelle étude américano-britannique parue le 29 mars 2018 dans la revue The Lancet. La présence de cette mutation pourrait nuire à la capacité des muscles respiratoires à agir rapidement en réponse à un manque d'oxygène.
MORT SUBITE DU NOURRISSON. La mort subite du nourrisson (désormais appelée "mort inattendue du nourrisson") est le décès brutal et inattendu d'un enfant de moins de 2 ans - souvent de moins de 6 mois - pour lequel on ne retrouve pas de cause identifiée. Dans les pays développés, le nombre de cas a spectaculairement baissé depuis la fin des années 1990, lorsque les autorités sanitaires ont préconisé de faire dormir les bébés sur le dos et non sur le ventre ou sur le côté. Les morts subites du nourrisson sont estimées à environ 300 par an en Grande-Bretagne et 250 en France.
1,4% des cas de mort subite du nourrisson liés à une mutation génétique rare
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares, dont un des gènes responsables se nomme SCN4A. Ce gène est crucial pour l'action et la réactivité du muscle associé. Lorsqu'il est altéré par mutation, il entraine des paralysies périodiques et a notamment montré pouvoir provoquer chez les nourrissons atteints de brefs épisodes de myotonie (difficulté à relaxer un muscle après une contraction volontaire) des muscles respiratoires causant une apnée potentiellement mortelle. Ces dysfonctionnements respiratoires étant compatibles avec le mécanisme de la mort subite du nourrisson, les chercheurs ont voulu vérifier un lien potentiel. "La plupart des experts conviennent que l'insuffisance respiratoire pendant le sommeil est le principal facteur de mortalité infantile" dans les mort subites du nourrisson, commente Stephen C Cannon, Professeur au département de physiologie à Los Angeles dansThe Lancet.
Les chercheurs ont ainsi examiné la présence de cette mutation chez 278 enfants décédés d'une mort subite du nourrisson examinés dans le cadre de cette étude ainsi que 729 témoins sains adultes dont les origines ethniques correspondaient, afin de déterminer si les éventuelles mutations retrouvées étaient bien spécifiques aux cas de décès et non à une catégorie de population. Résultat : 4 des cas étudiés (1,4%) présentaient un gène SCN4A muté de façon à perturber la fonction respiratoire, contre aucun des 729 témoins. Or, dans la population générale, cette mutation du gène SCN4A est très rare : on estime qu'on la trouve chez moins de cinq personnes sur 100.000, ce qui est bien inférieur au taux de 4 pour 278 trouvé chez les sujets atteints de mort subite du nourrisson, montrant que cette mutation est sur-représentée chez eux. Sur le plan statistique, ces résultats suffisent pour prouver un lien direct entre ce gène et certains rares cas de mort subite du nourrisson. "Notre étude est la première à associer la mort subite du nourrisson à une faiblesse des muscles respiratoires dont la cause est génétique. Cependant, d'autres recherches seront nécessaires pour confirmer et comprendre ce lien", a indiqué l'un des auteurs de l'étude, le professeur britannique Michael Hanna, cité par The Lancet. Seules limitations de l'étude : les sujets étaient tous européens et caucasiens, et n'étaient donc pas représentatifs de toutes les ethnies possibles, et l'anonymat des échantillons récupérés empêchait les auteurs de vérifier la présence du gène muté chez les membres de la famille.
Le plus important reste de respecter les préconisations
Pour autant, même si ce lien était avéré, ce qui nécessite davantage de recherches, il n'expliquerait pas à lui seul la survenue de ces drames, soulignent les auteurs. Pour que la mort se produise, il doit probablement "y avoir une convergence de facteurs", écrivent-t-ils, à savoir un nourrisson vulnérable, et un facteur de stress externe pendant une période critique du développement. Ainsi, la mutation du gène SCN4A serait un facteur qui "exacerbe(rait) la vulnérabilité du nourrisson" atteint. D'où l'importance de respecter les préconisations destinées à prévenir les morts subites du nourrisson : coucher les bébés sur le dos et éviter de les faire dormir dans le lit des parents.
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