Paris : un nouveau comprimé pour traiter le syndrome de Cloves

Un comprimé le matin, une molécule simple. La découverte d'un médecin de l'hôpital Necker, dans le XVème arrondissement, semble sur le point de changer la vie de centaines de patients atteint du syndrôme de Cloves, une maladie génétique rare qui entraîne la croissance anarchique de certaines parties du corps. Chloé est l'une d'entre eux. Parmi ses organes qui se sont développés exagérément, son oeil gauche, gonflé "comme un oeuf de poule". "Aujourd'hui elle a retrouvé un visage qui est normal, témoigne sa mère. L'amélioration est spectaculaire. Je dirais presque que ça tient du miracle."

Une pathologie encore mystérieuse

Sa pathologie, dont le nom signifie en anglais "excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et naevi épidermiques", se déclare dès la naissance. Son développement n'a été que récemment compris : en 2012, des généticiens américains ont pu identifier la mutation responsable de la maladie, sur un gène nommé PIK3CA.

Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), à l'université Paris-Descartes et praticien à l'hôpital Necker, est alors à la recherche d'un traitement. Le néphrologue repère plusieurs médicaments en phase d'essai, dont le BYL719 du laboratoire suisse Novartis.

Protocole expérimental

"Ils commençaient un essai en oncologie, narre-t-il. Je les ai contactés en leur expliquant que je voulais le tester sur d'autres patients. Au bout de pas mal de discussions, ils ont accepté." Le traitement présente un double avantage : il est simple (un comprimé le matin) et aucun effet secondaire notable n'a pour l'instant été constaté.

En décembre 2015, l'agence française du médicament (ANSM) donne une autorisation de traiter avec ce médicament non approuvé à l'hôpital Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris). Le patient ciblé, Emmanuel, souffre alors d'une hypertrophie de la jambe gauche, d'une scoliose, et de malformations vasculaires qui l'ont rendu paraplégique. Son coeur, comprimé par une tumeur non cancéreuse, ne lui laisse plus d'autre issue.

Des centaines de patients concernés

"Très vite on a vu que ça fonctionnait, affirme le Dr Canaud. Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit : qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose." Les tests sont concluants, si bien que, selon le praticien, les opérations ont été suspendues à l'hôpital Necker pour les patients qui pourraient bénéficier du traitement.

Jusqu'à présent, 19 malades ont pu être traités via ce protocole expérimental qui, s'il ne guérit pas de la maladie,limite considérablement son expression. Selon le Dr Canaud, "on peut estimer qu'il y a un millier de patients en France [qui souffrent du syndrome], mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic". L'hôpital Necker a mis en place un formulaire sur son site internet pour les malades qui souhaitraient joindre le dispositif.

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