Un homme, pourtant prédisposé génétiquement, a résisté à la maladie d'Alzheimer grâce à un variant génétique jusque-là inconnu qui l'a préservé des symptômes de la maladie.
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Les médecins du Massachusetts General Hospital (Mass General ou MGH) aux États-Unis ont découvert un nouveau variant génétique qui protège de la maladie d'Alzheimer. « Le variant génétique que nous avons identifié montre un mécanisme qui engendre une résilience et une protection extrême contre les symptômes de la maladie d'Alzheimer », commente Joseph F. Arboleda-Velasquez, scientifique ayant participé à l'étude publiée dans Nature Medecine.
La découverte est d'autant plus fascinante qu'elle a été faite chez un homme de 67 ans avec des prédispositions génétiques pour la maladie d'Alzheimer. Lui et d'autres membres de sa famille sont porteurs de la mutation PSEN1-E280A. Les personnes concernées par celle-ci souffrent des premiers signes de la démence autour de 40-50 ans et décèdent des complications liées à leur déclin cognitif autour de 60 ans. Mais ce patient a déjoué tous les pronostics ! Il n'a été diagnostiqué pour une démence modérée qu'à 72 ans et est décédé d'une maladie pulmonaire à 74 ans.
Un nouveau gène protecteur d'Alzheimer
Les médecins du Mass Gen ont réalisé des analyses post-mortem et ont identifié un variant génétique rare et inconnu jusqu'ici, qui aurait contrebalancé les effets négatifs de la mutation PSEN1-E280A. Il a été baptisé Reelin-COLBOS. Reelin-COLBOS touche le gène de la reeline, une protéine « cousine » d'APOE3. Toutes les deux se fixent sur le même récepteur mais provoquent des effets inverses : la reeline diminue la phosphorylation des protéines tau, responsables d'amas pathologiques dans le cerveau des malades d'Alzheimer, tandis qu'APOE3 favorise la phosphorylation des protéines tau.
Les images d'un scanner cérébral réalisé juste avant la mort du patient révèlent une quantité importante de plaques amyloïdes et des agrégats de protéine tau, mais le cortex entorhinal qui joue un rôle prédominant dans la mémoire semble épargné. « Ce cas indique que le cortex entorhinal pourrait représenter une petite cible critique pour la protection contre la démence », explique Yakeel T. Quiroz, neuroscientifique et directeur de cette recherche.
Les médecins ne peuvent être sûrs à 100 % que l'effet protecteur contre Alzheimer est dû à 100 % au variant Reelin-COLBOS, d'autres variants génétiques auraient pu y contribuer. Mais les études précliniques réalisées chez les souris suggèrent que Reelin-COLBOS est fortement impliqué. Des traitements qui visent ce gène et son action sont à l'étude.
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