Génétique. Le super-pouvoir d'une famille insensible à la douleur

La mutation d’un de leurs gènes a causé chez quatre Italiens d’une même famille une insensibilité à la douleur, au froid et au chaud extrêmes, ainsi qu’aux aliments épicés. Aujourd’hui, les scientifiques espèrent découvrir quelles substances sont sécrétées dans leurs organismes pour créer un jour un traitement révolutionnaire contre les douleurs chroniques.

Quatre membres d’une même famille italienne ont été rendus peu ou pas du tout sensibles à la douleur physique par la mutation d’un de leurs gènes. Chez les Marsili, la grand-mère Maria Domenica, ses deux filles Letizia et Maria-Elena et son petit-fils Ludovico ne sont par ailleurs sensibles ni à la nourriture épicée, ni aux températures très chaudes et très froides.

Une particularité qui fait espérer aux scientifiques la création d’un médicament permettant aux « communs des mortels » de devenir comme les Marsili.

Ils se croyaient simplement durs au mal

Le cas de cette famille a d’ailleurs fait l’objet d’une étude publiée en décembre dernier dans la revue Brain, a Journal of Neurology. Au départ, c’est par hasard que ces trois générations d’Italiens ont découvert leur statut de « super-humains ». Se croyant simplement durs au mal, la famille, qui a fait l’objet d’un reportage diffusé sur France 2, n’a compris que très récemment sa particularité grâce à Letizia.

Professeure à l’université de Sienne (Italie), cette dernière a en effet raconté à une collègue que son fils ne pleurait pas quand, petit, il tombait où se blessait. Et qu’elle-même n’avait jamais mal ou ne souffrait que très brièvement quand, par exemple, elle se brûlait avec de l’eau bouillante.

Bientôt un médicament révolutionnaire ?

Sa collègue lui a alors fait passer plusieurs examens poussés qui ont permis de montrer, avec l’aide de chercheurs britanniques, que le gène ZFHX2 des Marsili avait muté. Et était à l’origine de leur insensibilité.

Les scientifiques espèrent désormais utiliser cette découverte pour identifier les substances que cette mutation génère dans l’organisme humain. Pour, à terme, « fabriquer ces substances et les intégrer dans des médicaments pour soulager les douleurs chroniques », explique Anna Maria Aloisi, une chercheuse de l’université italienne.

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