Percée thérapeutique contre la mucoviscidose - Blog Le Monde

Une combinaison de trois molécules, qui vient d’être autorisée aux Etats-Unis, pourrait bouleverser le pronostic de cette grave maladie génétique.

Par Paul Benkimoun Publié aujourd’hui à 11h48

Temps de Lecture 5 min.

Cette vue d’artiste montre la protéine CFTR dont la forme mutée (à droite) engendre l’accumulation de mucus à la surface des cellules des poumons et d’autres organes chez les patients atteints de mucoviscidose. Elam, Gunilla / Science Photo Library

Il faut parfois plusieurs décennies avant l’arrivée d’un traitement qui change la donne dans une maladie grave. Deux essais cliniques publiés simultanément, jeudi 31 octobre, dans The New England Journal of Medicine et The Lancet rapportent l’efficacité supérieure d’une combinaison de trois molécules pour traiter la mucoviscidose. Elle s’adresserait à la forme la plus fréquente (potentiellement près de 90 % des cas) de cette maladie génétique. Aux Etats-Unis, la Food and Drug Administration, agence chargée du médicament, s’est empressée de lui accorder son autorisation de mise sur le marché (AMM), et le dossier de l’industriel Vertex, qui la commercialise sous le nom de Trikafta, est sur la table à l’Agence européenne du médicament.

De 6 000 à 7 000 personnes en France et 70 000 dans le monde seraient touchées par cette maladie due à une mutation génétique. Elle affecte pour l’essentiel les populations européennes et leurs descendants en Amérique du Nord et en Australie. La mucoviscidose évolue vers une insuffisance et des infections respiratoires, une insuffisance pancréatique, des troubles du transit intestinal… En cause, l’anomalie d’une protéine présente dans les muqueuses responsables d’un épaississement du mucus qui obstrue différents organes.

L’espérance de vie approche les 40 ans

Dans les années 1960, l’espérance de vie n’avoisinait que 5 ans. Elle approche des 40 ans à présent grâce une prise en charge spécialisée qu’organise en France le réseau des 47 centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Créés en 2002, ils sont présents dans chaque région et soutenus par l’association Vaincre la mucoviscidose (VLM). Elle inclut traitements destinés à fluidifier le mucus, kinésithérapie respiratoire, antibiothérapie préventive… La greffe pulmonaire constitue le dernier recours.

L’identification, en 1989, du gène CFTR en cause dans la mucoviscidose et de sa mutation la plus fréquente a soulevé des attentes de thérapie génique pour l’instant déçues, comme le rappelle dans un éditorial du New England Journal of Medicine Francis Collins, directeur des Instituts nationaux de santé (NIH) américains.

La mutation la plus fréquente – 88 % des plus de 2 000 altérations identifiées à ce jour – a été baptisée « Phe508del » : « La moitié des porteurs sont homozygotes [les deux copies du gène CFTR ont la mutation] et quand on y ajoute les hétérozygotes également porteurs d’une autre mutation, qui ont une forme de maladie moins sévère, cela représente pratiquement 90 % des malades », souligne le professeur Férec (chef de service de génétique médicale et de biologie de la reproduction, CHRU Brest, Inserm UMR1078).

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