Santé. Au CHU d'Angers, on combat une maladie qui rend flou

Un laboratoire de recherche du CHU et la fondation Visio redoublent d’effort pour trouver les causes des maladies héréditaires qui rendent aveugles ou malvoyants 10 000 enfants par an.

« La vie est une loterie. Certains naissent avec des gènes de héros, d’autres avec des maladies rares, seulement parce qu’ils n’ont pas tiré le bon lot. » Guy Lenears se lève chaque matin depuis 30 ans pour lutter contre cette injustice. Avec son équipe, il cherche, recherche, analyse, commente, étudie, pour trouver la cause des « neuropathies optiques héréditaires ».

Quand les nerfs optiques fonctionnent mal

Derrière ce terme barbare se cache une vision floue d’une maladie cécitante à composante génétique. Tout ce que l’on voit est transmis au cerveau grâce aux nerfs optiques. Lorsque l’information visuelle arrive, elle est stockée, analysée puis interprétée. C’est à ce moment-là que l’humain est capable de reconnaître ce qui est coloré, gros, grand, etc. Seulement, lorsque les nerfs optiques fonctionnent mal, c’est le trou noir ou presque.

Un pôle de recherche unique au monde

Ce n’est ni à Paris ni à New York qu’il faut aller pour rencontrer les pontes qui rêvent d’y voir plus clair. Mais à Angers. Ce directeur de recherche au CNRS a installé son laboratoire dans l’enceinte du CHU. Au bataillon de la science, une quarantaine de personnes : médecins, ingénieurs, techniciens, étudiants de toutes nationalités…Une armée de compétences pour lutter contre l’inconnu. « Tant que l’on ne trouve pas le gène en cause, on ne peut pas caractériser l’anomalie », ajoute Guy Lenears.

"La plus grande collection au monde"

C’est dans ce laboratoire que le premier gène de neuropathies optique héréditaire a été découvert en 2002. Le second, puis le troisième suivirent. L’équipe devient rapidement précurseure en la matière. Désormais, lorsqu’un neuro-ophtalmo reçoit un patient atteint, c’est ici que son ADN se retrouve pour analyse. « On a la plus grande collection au monde. Cela centralise les recherches ». Si les blouses blanches trouvent parfois une anomalie génétique aux patients, d’autres se retrouvent dans « l’errance de diagnostic ».

De plus en plus d’aveugles et de malvoyants

Les cas de cécité et de malvoyance explosent dans le monde entier. En première ligne, les enfants. Chaque année, ils sont 10 000 à se retrouver dans le flou ou dans le noir complet. Et en général, « plus on est jeune, plus c’est sévère », se désole Guy Lenears.

Un nouveau programme de recherche

Un nouveau programme de recherche est actuellement conduit avec la fondation Visio. Angevine elle aussi, elle œuvre pour l’émergence de nouvelles pistes thérapeutiques pour soigner les pathologies oculaires graves. Près de 80 enfants malvoyants de moins de 12 ans ont été étudiés. Un diagnostic génétique a été fait pour 37 d’entre eux. Un résultat très encourageant, mais toujours insuffisant pour trouver un traitement.« On continue », affirme le scientifique qui ne désespère pas pour autant. Les technologies évoluent à la vitesse de l’éclair, l’efficacité du matériel est de plus en plus foudroyante. « Mais forcément, ce n’est pas facile de réparer en 30 ans ce que la nature a mis des millions d’années à créer », conclut-il.

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